Detalles de la búsqueda
1.
Retrospective evaluation of clinical and molecular data of 148 cases of esophageal atresia.
Am J Med Genet A
; 191(1): 77-83, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271508
2.
Peri- and neonatal factors influencing mortality and morbidity 2 years after esophageal atresia primary repair: a single center retrospective study.
Eur J Pediatr
; 182(2): 889-897, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515705
3.
Developmental outcome of children with Robin sequence treated with the current Paris protocol.
Acta Paediatr
; 112(12): 2601-2610, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37786287
4.
[Creation of a tool to help assess eating disorders in young children]. / Création d'un outil d'aide à l'évaluation des troubles de l'oralité alimentaire du jeune enfant.
Soins Pediatr Pueric
; 41(313): 38-43, 2020.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-32446556
5.
MED13L loss-of-function variants in two patients with syndromic Pierre Robin sequence.
Am J Med Genet A
; 176(1): 181-186, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29159987
6.
Hair analysis does not allow to discriminate between acute and chronic administrations of a drug in young children.
Int J Legal Med
; 132(1): 165-172, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29043488
7.
Functional assessment of disease-associated regulatory variants in vivo using a versatile dual colour transgenesis strategy in zebrafish.
PLoS Genet
; 11(6): e1005193, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26030420
8.
Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(4): 417-430, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29178447
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Association between Zika virus and microcephaly in French Polynesia, 2013-15: a retrospective study.
Lancet
; 387(10033): 2125-2132, 2016 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26993883
10.
Efficiency of prenatal diagnosis in Pierre Robin sequence.
Prenat Diagn
; 37(11): 1169-1175, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28950416
11.
Congenital cerebral malformations and dysfunction in fetuses and newborns following the 2013 to 2014 Zika virus epidemic in French Polynesia.
Euro Surveill
; 21(13)2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27063794
12.
[Psychomotor education and speech therapy when weaning a child off artificial feeding]. / Psychomotricité et orthophonie lors du sevrage d'une nutrition artificielle chez l'enfant.
Soins Pediatr Pueric
; 37(293): 37-42, 2016.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-27837771
13.
Prenatal diagnosis of Pierre Robin Sequence: accuracy and ability to predict phenotype and functional severity.
Prenat Diagn
; 35(9): 853-8, 2015 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25982360
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Identification of novel craniofacial regulatory domains located far upstream of SOX9 and disrupted in Pierre Robin sequence.
Hum Mutat
; 35(8): 1011-20, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24934569
15.
Heterogeneity of mutational mechanisms and modes of inheritance in auriculocondylar syndrome.
J Med Genet
; 50(3): 174-86, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23315542
16.
Congenital heart defects in patients with deletions upstream of SOX9.
Hum Mutat
; 34(12): 1628-31, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24115316
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Developmental outcome in Pierre Robin sequence: a longitudinal and prospective study of a consecutive series of severe phenotypes.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 312-9, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23303695
18.
Limits of patient isolation measures to control extended-spectrum beta-lactamase-producing Enterobacteriaceae: model-based analysis of clinical data in a pediatric ward.
BMC Infect Dis
; 13: 187, 2013 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23618041
19.
Study protocol for a multicenter, multinational, observational registry of epidemiology, treatment and outcome of patients with Robin sequence.
Head Face Med
; 19(1): 20, 2023 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37210548
20.
Mild MDPL in a patient with a novel de novo missense variant in the Cys-B region of POLD1.
Eur J Hum Genet
; 30(8): 960-966, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35590056